您曾有想过上课看不清黑板字、晚上无法好好念书、不自觉撞到人、用餐时夹不到想吃的菜等等的日常生活吗？这些再平凡不过的，对于基因性视网膜退化疾病的患者来说，都是一个困难的挑战，也对病友与照顾者造成重大的影响。由于是早发疾病，对于好发族群如幼儿、青少年患者，因疾病导致视力模糊、视野变狭窄、夜晚视力下降等症状，对他们的日常生活以及学习状况产生重大的影响，让他们失去如同正常孩子的生活。

严重影响幼年、青少年视力　是致盲性的眼睛疾病！

中华民国视网膜医学会理事长暨台大医院眼科部杨长豪医师说明，基因性视网膜退化疾病(Inherited Retinal Degeneration, IRD)为基因变异所致，是一种致盲性的眼睛疾病，严重将会引起视力障碍，导致患者行动不便、降低生活品质，造成病友心理沉重负担，甚至因为视力的影响无法工作维持生计。

中华民国视网膜医学会秘书长暨台大医院眼科部陈达庆医师补充，基因性视网膜退化疾病主要会造成幼年或青少年双眼对称性视力与视野丧失，在台湾粗估影响约八千位以上的患者。而在基因性视网膜退化疾病当中，最早发也最可能造成失明的莱伯氏先天性黑蒙症约占总疾病人数的5%。

基因性视网膜退化疾病－莱伯氏先天性黑蒙症　终获准罕病认列

过往，基因性视网膜退化疾病没被列入罕病保护之下，导致基因性视网膜退化疾病病人无法改善治疗品质，所幸，在医界及民间团体的努力下，莱伯氏先天性黑蒙症于今年(110年)获准罕病认列，让约400名病友受到罕病政策保护，拥有更多的治疗权益，同时也减轻罕见病患者就医的经济负担。

在基因性视网膜退化疾病这个大家族中，莱伯氏先天性黑蒙症（Leber's Congenital Amaurosis, LCA）为最早发生也最为严重的疾病之一。先前尚无有效的治疗方法，药物最多只能延缓病程速度，或是摄取抗氧化剂、叶黄素等保健品，辅助延缓病情。

同时，今年也成立「基因性视网膜退化疾病」卫教网站，提供基因性视网膜退化的相关卫教内容与新知，希望能够带给各位正确的科学资讯。 详细卫教内容请参考

基因性视网膜退化 卫教网站：http://www.taiwanird.com.tw

共同守护病友　翻转黑白「视」界、重拾彩色人生

最后，罕见疾病基金会陈莉茵创办人也呼吁，希望透过大家的力量帮助这些病患，并且富有更多同理心对待，给予他们支持与帮助。「如今，医界也有很好的治疗武器，让病友在病情恶化前，能及早得到治疗，使他们眼里的世界不再黑白，可以拥有彩色的人生，看见他们能拥有光明的『视』界，改变病患的生活甚至他们生命品质，这是我们积极协助病患争取医疗权益的基本动机。」