目前已知的6000多种罕见病中，近8成是由基因遗传所造成，且多数没有核准的治疗选择，使患者陷入无法有效控制疾病的困境。近年医疗发展日益精进，未来有机会透过「基因疗法」从疾病根源治疗，翻转患者人生、改善家庭生活负担！台中荣民总医院携手辉瑞大药厂，于16日为罕见疾病基因治疗中心举行合作备忘录签约仪式，期许未来能有效运用资源、持续推动医疗界发展。

精准治疗　为罕病患者创造生命转机

台中荣民总医院院长陈适安表示，多数罕见疾病患者因自身基因缺陷，导致需要终身治疗以延缓或控制病情，许多罕见疾病目前没有有效的治疗方式，导致许多患者可能在治疗选择上面对无药可医、疾病持续恶化的窘境，也可能因为没有或无法采用真正对应的疗法，无法对症治疗、成效不彰，在精准治疗趋势下，希望未来的基因疗法能成为基因遗传型罕见疾病患者的福音。

填补基因缺陷　延缓疾病症状

目前有一项具有高度特异性、且有可能应用于多种疾病治疗的方式─重组腺相关病毒（rAAV）载体基因疗法平台，这类基因疗法让患者依照正常基因序列自行生成原先缺失的蛋白质，最大的优势是采用非整合型技术，能精确重组或取代原先患者体内的致病基因，而不会直接影响或改变患者本身遗传物质，患者接受治疗后，有机会使患者能自体生成所缺失蛋白质，或使受损细胞恢复功能以延缓疾病症状。

罕见疾病暨血友病中心　翻新疾病治疗进程

陈适安院长说明，台中荣总2011年即成立罕见疾病暨血友病中心，今年更携手辉瑞大药厂成立罕见疾病基因治疗中心，推动罕见疾病研究与治疗，未来，基因疗法虽不一定可适用于所有疾病，其引发免疫反应对于疗效的影响也尚待更多测试与实证，然而可预见的是，这类高度个人化的基因疗法，将可能创造出全新的治疗型态，患者在未来或许仅需单次治疗，就有机会告别终身与病共存的负担，翻新疾病治疗进程。