一名20多岁就确诊胃肠道基质瘤的女孩，与疾病奋战了十几年，一直是医师眼中的模范病人，除了积极治疗，也是病友圈中的开心果。然而在经历十多次的手术及三线标靶药物治疗，病况再次恶化时，由于身心过于疲惫，已无力再面对反复而效果无法持久的治疗，最终不幸离世。林口长庚纪念医院一般外科主任叶俊男医师感叹道：「若她能再多撑一下，就能等到第四线药物。」2013年第三线标靶问世之后，若疾病恶化便无标靶药物可衔接在第三线标靶之后，所幸，时隔七年终于出现新型第四线标靶药物，能作为晚期胃肠道基质瘤病友的强力治疗备案，让病友不再面临「无药可用」的状况。

面对晚期胃肠道基质瘤　以「延长存活期」为主要目标

胃肠道基质瘤可能发生在胃肠道任何部位，由于无明显症状，透过一般癌症筛检或内视镜不易察觉，多数病友确诊往往已是晚期且并发转移，随着肿瘤长大产生阻塞，容易引发部位出血及食欲下降，若伴随着吐血、解黑便及疼痛等症状，此时情况就相当棘手。

叶俊男医师进一步说明，若早期发现，初期治疗只要手术切除，再透过病理报告来评估患者复发的风险，大部分都可以痊愈；倘若到了后期发生转移，就必须借由标靶药物治疗。尤其晚期基质瘤发生基因再突变的机率高，造成标靶药物治疗一段时间出现抗药性后，便要再接续第二线、第三线的标靶药物，因此，医界一直期待有新的标靶治疗药物可当作后线治疗使用，以延长病友存活期。

治疗新曙光：双重开关控制　有效阻断癌细胞讯号传递

台北荣总肿瘤医学部颜厥全医师表示，胃肠道基质瘤约有70%属于KIT基因突变，而有5~7%是PDGFRα基因突变，KIT及PDGFRα会激活细胞内的酪氨酸激酶(tyrosine kinase)，与ATP结合产生磷酸化以传递讯号，在癌细胞恶性进展过程中，讯号会异常活跃以持续增殖，使病况恶化。

颜厥全医师解释，细胞有两道类似「开关」的构造，来调节激酶磷酸化的过程。基质瘤常见的外显子11(exon 11)基因突变会使第一道「开关」打开，过去标靶药物直接阻断第二道「开关」，也阻断讯号。但产生抗药性的病人，可能会出现外显子17(exon 17)的基因突变，使第二道「开关」直接打开。而新型第四线标靶药物便是通过独特的机制，将已经打开的第二道「开关」关闭，守住最后一道防线。

根据第三期临床试验数据显示，将使用三线标靶药物都产生抗药性的病患分为实验组与对照组，结果显示服用第四线标靶药物的实验组病人，其疾病无恶化存活期(PFS)较对照组多出5.3个月，平均整体存活期(OS)更延长近11.9个月，显见其安全性、耐受性和有效性的优秀表现。

与医师一同拟定治疗策略　及早治疗迎向美好新「胃」来

由于胃肠道基质瘤没有预防方式，且追踪较为困难，需定期回诊。叶俊男医师提醒，现在胃肠道基质瘤需要标靶药物治疗，强烈建议透过基因检测提供更精准的诊断与治疗选择，也能为病友挑选适合的标靶药物，不再出现盲目用药的情况。虽然不是每位病友都有机会接续到第四线治疗，颜厥全医师强调，随着医疗科技进步，新型药物及治疗方式不断研发问世，提供病友强力的抗战后援，最重要的是病友应与医师一同讨论，勿因错误资讯而延误治疗，配合医师制定最适宜的治疗方针。