预约您的健康胃来　基因检测助攻GIST精准治疗

胃肠道基质瘤（Gastrointestinal stromal tumor，简称GIST）是好发于胃肠道的恶性肿瘤，为仅次于大肠癌、胃癌的消化道恶性肿瘤。一般人对此病较陌生，据健保资料，台湾每年至少新增400至500名胃肠道基质瘤患者，其中带有PDGFRA D842V基因突变的患者，过往的治疗在临床数据上皆表示治疗效果不佳，患者常面临无药可医的状况，所幸，今(110)年四月TFDA已核准GIST突破性基因精准药物，可有效控制特定基因型态之胃肠道基质瘤，并延长患者的生命，此病将可稳定控制，不再是绝症！

治疗效果总体不佳　患者预后差成瓶颈

中华民国癌症医学会陈立宗理事长指出，胃肠道基质瘤（Gastrointestinal stromal tumors，简称GIST）基因变异多元加上其肿瘤特性特殊，多数胃肠道基质瘤肿瘤是由KIT或PDGFRA基因变异造成，其中80%至85%的胃肠道基质瘤具KIT基因突变，约有5%至7%的胃肠道基质瘤具PDGFRA基因突变，位于外显子12、14、18突变，其中以外显子18突变（含D842V突变）最多，约占PDGFRA基因突变的90%左右。

陈立宗理事长补充，晚期患者，特别是PDGFRA外显子18突变（含D842V突变）胃肠道基质瘤患者，治疗策略仍以KIT基因变异原则治疗，但治疗反应率皆不高，这也显示过往治疗，并未能完善提供PDGFRA外显子18突变（含D842V突变）胃肠道基质瘤患者适切的治疗。

胃肠道基质瘤患者福音　新型基因精准药物问世

财团法人台湾分子医学会叶俊男理事长指出，根据国外数据与临床研究发现，PDGFRA外显子18突变（含D842V突变），使用当前第一线标靶治疗，平均无疾病恶化存活期只有2.8个月，亦显示当以目前的治疗并无法提供患者完善的治疗。所幸，这群患者目前可用GIST突破性基因精准药物，它是一种酪胺酸激酶抑制剂，会与PDGFRA和PDGFRA D842突变体结合，可抑制与激酶抑制剂抗药性有关的PDGFRA D842V突变体自我磷酸化，同时抑制肿瘤细胞增生，国外临床试验显示，对于PDGFRA外显子18突变（包括PDGFRA D842V突变）的胃肠道基质瘤患者，于第一线足剂量使用GIST突破性基因精准药物，无疾病恶化存活期可达34个月，且97%患者肿瘤明显缩小。

基因检测不可少　精准药物盼纳健保

陈立宗理事长最后呼吁，胃肠道基质瘤患者应进行基因检测，先确立自己的基因型态，提供医师端可以进行预后的预测及治疗策略上选择。叶俊男理事长盼望，精准医疗是目前癌症治疗的趋势，同时也是健保署目前戮力推行的方向，盼望GIST突破性基因精准药物未来若能获得健保给付，针对此类病患族群将可取代现行无效治疗。