从事餐饮业的小楷是位罕见疾病「颜面肩胛肱肌失养症」者，因为肌肉逐渐无力，让他拿起锅具比一般人更吃力，加上先前努力工作不如预期地被看见，让他一度相当挫败。直到近年来在高医罕见疾病咨询照护中心不断的协助与鼓励下，终顺利通过厨师丙级证照考试。

颜面肩胛肱肌失养症　来自基因遗传

高医小儿科医师梁文贞表示，颜面肩胛肱肌失养症（FSHD）是常见的肌失养症之一，其盛行率约为每10万人中有4～10名患者，此症为体染色体显性遗传，但有10～30%来自新的突变。

其症状与其他肌肉失养症略有不同，主要影响肌肉群为颜面肌肉、肩胛部、上臂肌及肱骨等部位之肌肉；而相对于其他肌肉失养症，此症的病程进展较缓慢，大多数于青少年期出现症状，但少部分较严重患者可能在婴儿期或童年早期就发病，较轻微患者可能甚至到晚年才开始有症状，临床表现差异性颇大。

常见症状有这些　尚无治愈方式

梁文贞医师指出，颜面肩胛肱肌失养症病患常见症状有：不能吹口哨、不能以吸管进食、在睡眠中不能完全闭合眼睛、难以进行仰卧起坐或吊单杠等动作、不对称肩胛、难以提高双臂高于肩、垂足、腹部肌肉较弱（腹部隆起）、脊柱弯曲（脊柱前凸）等。

此外，颜面肩胛肱肌失养症目前尚无有效的治疗方式，主要以症状治疗为主。

南方点墨法　揪出病灶提供预防方式

梁文贞医师说明，目前标准诊断方式是使用「南方点墨法」，无法以「次世代基因定序（NGS）」方式加以诊断，须靠人工萃取长片段DNA执行，相当耗费人力及时间，且须丰富经验判读结果，确诊病人约占50～60%，对于此疾病族群的遗传咨询、合并症的预防处理以及提供最新药物开发资讯有很大帮助。