胃肠道基质瘤（简称GIST）是一种罕见的肠胃道恶性肿瘤，由于初期症状不明显，许多人都是在健康检查时被检查出来，少部分患者因出现腹泻、食欲不振或肠胃道出血就医而确诊。

好发于50岁以上民众　60至70岁为高风险族群

根据卫福部107年癌症资料统计数据显示，胃肠道基质瘤约有495例，台湾消化系外科医学会理事长詹德全医师表示，胃肠道基质瘤是一种胃肠道粘膜下肿瘤，高达六成患者发生在胃部，原因为基因突变，异常活化细胞上的酪胺酸激脢，促使肿瘤细胞增生造成基质瘤，主要发生在五十岁以上民众，尤其是六十岁到七十岁是高风险族群。

詹德全理事长说，目前手术及标靶药物，都可以有效延长患者的存活期，但有些患者因肿瘤位置、大小或转移等因素不适合手术，仅能使用标靶药物阻断受体讯息传递，抑止肿瘤生长或让肿瘤细胞坏死，达到治疗效果。因大部分基质瘤都是基因突变肿瘤，因此在使用标靶药物前进行基因检测很重要，可帮助医师选择适合的标靶药物。不过，约有7%胃肠道基质瘤是由，PDGFRA外显子18中的D842V基因突变导致，此类患者对于使用传统标靶药物的效果不佳，成为标靶药物治疗的遗珠之憾。

基因检测对症下药　D842V突变患者精准医疗新选择

台中荣总一般外科罗少乔医师表示，去年美国FDA及今年四月台湾TFDA已正式通过使用GIST突破性基因精准药物，对症下药达到精准治疗效果，对患者是一大福音。临床只要发现患者不能开刀，就建议做基因检测来判别基质瘤类型：若是一般胃肠道基质瘤，就可以开始使用标靶药物；若判定是D842V基因突变患者，就可以第一线使用突破性基因精准药物，缩小肿瘤的效果超过90%。

罗少乔医师举例，临床曾有一位60岁男性患者，因公司健康检查发现胃部有一颗大小达30公分肿瘤，到医院确认后评估，若进行手术需要全胃切除，对患者身体伤害很大。经与患者沟通后，先安排胃镜超音波及穿刺，证明是胃肠基质瘤。为了尽量保留胃及使用到对的标靶药物，安排手术前先进行基因检测，经过半年定期用药及回诊后，肿瘤明显缩小，后来也顺利手术切除，目前病情相当稳定，也维持不错的生活品质。

定期健检预防疾病　基因检测精准医疗延生机

詹德全理事长及罗少乔医师同时提醒，民众若有肠胃道不适应尽早就医，年龄超过50岁以上民众应定期健检。若出现小病兆通常手术就可以解决，无法手术者，可以接受基因检测精准找出突变基因，对症下药延长存活期。同时也期待GIST突破性基因精准药物有机会能获得健保给付，减轻患者经济负担及提高治疗效益，嘉惠更多病患。