高龄69岁的露西（化名）确诊罕见疾病「家族性淀粉样多发性神经病变（Familial Amyloidotic Polyneuropathy，FAP ）」自从她的小弟确诊后，这个家族性的遗传疾病为自己寻医多年的身体状况得到解答，但也让后代子孙的健康蒙上一层忧心。

呼吸喘、脚麻、肠胃炎　多种症状仍查不出病因

在家中排行老三的露西，从2018年开始，有低血压、晕眩，以及腹泻等肠胃不舒服的状况出现，还发现走没多久便很容易喘气，也会脚麻、无法提重物，手部的扭力逐渐变差，连宝特瓶盖都打不开。跑了许多家医院，看了许多医生，都查不出病因，只发现有肠胃发炎的问题。

早在露西身体不舒服之前，露西63岁的弟弟，自2015年便开始有脚麻，走一会路便出现脚没有力气，而跪下来却站起不来的情况，也是找不出原因，不喝酒的弟弟还曾被医师诊断是酒精中毒。直到2020年，有医师为弟弟做了基因检测，才确诊罹患了「家族性淀粉样多发性神经病变（简称FAP）」。

全家族5人有3人罹病　蒙上世代阴影

「家族性淀粉样多发性神经病变」是显性遗传疾病，父母中只要有一人罹病，每位子女皆有1/2的机会罹病。因为小弟的确诊，露西的兄弟姊妹，除了大哥觉得年纪大没有必要检验外，其余4位手足都做了基因检测。检测结果，露西跟小妹也遗传到FAP基因。也就是6位手足中，除了大哥没有检验，其余5位有3位罹病。这也让寻医多年未果的露西确定了自己的病因。

露西有两位儿子，共生下4位孙子、孙女，但眼见露西的小弟从罹病到确诊，不过5年的光景，FAP这个疾病便能把一个大男人折磨到，体重从70公斤暴瘦到55公斤，也无法自己走路，要靠别人推轮椅，幸好最近参与了医院临床实验用药才让体重稍微增加。而露西也在之后加入临床实验，搭配升压药后改善了头晕的症状，而脚麻、扭力等问题也减缓了恶化。

药物没有健保给付　导致下一代不敢结婚生子

如今尚没有健保给付针对治疗FAP之用药，「有没有检查也没有差别啦！」露西的大儿子陈世耀有些无奈地说。因为即便检查出来有遗传到疾病，没有药可用也没有意义，只会让人处于不知何时会发病的焦虑之中。

但对于跟露西同时检验出有罹病基因的妹妹，他的孩子如今30多岁，正处于适合婚育的年龄，若能及早得知是否遗传到疾病基因，才能在生育下一代时及早预防，实有防治上的重大意义。但因为健保尚未给付治疗药物，让这些可能的潜在病人迟疑不前，便会错过可以预防的最好时机。露西心里多希望家中目前已经遗传到FAP疾病的人，可以尽早得到好的治疗，让病情不要恶化，更希望家族的这个遗传疾病可以终止在这个世代，未来出生的孩子都不会再有罹病的机会。