16岁欣怡（化名），连续几天久咳不止，家人以为欣怡罹患新冠肺炎，急忙将她带往医院进行快筛，尽管血液及鼻腔筛检结果为阴性，但却在胸部X光中发现右侧肺部已经白成一片，在经过详细检查后，竟是一颗由肋膜长出，大如手球的恶性肉瘤。而欣怡接受手术切除及化学治疗后，却无法完全消灭肿瘤，所幸在透过次世代基因定序(NGS)检查肿瘤恶性突变基因后，确认该肿瘤为NTRK基因融合变异所致，而国内已经有适合的新型癌症标靶药物可供使用，经过治疗后，残存肿瘤已经消失，持续追踪一年后仍非常稳定。

儿童癌症不可轻忽　医：基因突变是儿童癌症发生的主因

中山医学大学附设医院儿童血液肿瘤科翁德甫医师表示，临床报告显示，台湾18岁以下的儿童或青少年，每年罹患癌症的新发病个案中，有超过一半为实体肿瘤，然而儿童癌症发生的主因与成人癌症不同，成人癌症常常与饮食、环境、生活习惯密切相关，例如：抽菸、喝酒、不良饮食所致，但儿童癌症则多为病童基因突变所导致，与家族遗传、饮食或生活习惯无关。人体细胞可以控制细胞的正常分裂与成长，然而儿童癌症发生的原因往往就是促进细胞增生的「油门」基因与抑制细胞增生的「煞车」基因先后发生突变所导致。因此寻找合适的标靶药物，直接抑制突变的肿瘤基因，就会产生很好的疗效。

精准治疗基因突变点　新型标靶药物治疗新趋势

翁德甫医师说明，儿童癌症的治疗成功率高出成人许多，过去透过化学药物治疗、放射线治疗或是开刀手术切除肿瘤，治愈率大概都有近八成以上，然而对于一些罕见恶性肉瘤或是具有神经组织分化出的恶性肿瘤，由于容易对化疗或放射治疗产生抗药性，倘若无法完全切除，则医师将无计可施。而肿瘤组织切片在病理染色下，虽然有机会可以检验出肿瘤标靶基因，但非常耗时、昂贵且敏感度不佳，因此常常无法提供足够的资讯给医师进行标靶药物的选择与治疗。

所幸随着精准医疗时代的来临，让上述少见而难治的儿童癌症患者多了一线希望，翁德甫医师指出，运用次世代基因定序(NGS)找到儿童少见癌症的致病基因(Driver gene)突变后，若确定为NTRK基因融合所导致之恶性肿瘤，可以透过标靶药物精准抑制TRK致病基因的过度活化，即可让肿瘤缩小，进而接受后续切除手术，倘若仍无法切除，也可以持续服用标靶药物，抑制肿瘤生长。

曾经有父母说：世界上比自己罹患癌症更可怕的事，就是自己的小孩罹患癌症

儿童癌症是每一位父母亲的痛，然而面对困难或罕见儿童癌症，只有不断寻找更进步更准确的诊断与治疗方式，才能让病童恢复健康，也能让家庭恢复完整。儿癌医师的重任就是守护住每一位儿癌病童，也守护着每一个儿癌病童的家庭，期待携手克服病魔，迈向健康的未来。