罕病患者与家属的心声，需要被听见。由罕见疾病「家族性淀粉样多发性神经病变（Familial Amyloidotic Polyneuropathy，FAP）」的病友与家属组成的联谊会，眼见病友身体状况日渐恶化，但国外上市的药虽已通过国内食药署核准，却在台湾用不上，财团法人罕见疾病基金会执行长陈冠如表示，药费定价一年高达700-800万，对病友来说是相当承重的负担，迫切期待健保署及早给付显性遗传的FAP药物。

公共政策平台5千民众支持　重启审议

病友在「公共政策网路参与平台」发起的「拯救台湾特有罕病FAP，呼吁加速FAP罕药健保给付」提案，已经于111年1月6日达到5492人附议，正式通过成案门槛。恳请厂商能以更优惠的合理价格、政府能聆听病友及家族的需求，让此给付案能早日达到共识，顺利通过。在健保未能给付之前，亦期盼国民健康署能依现行「罕见疾病防治及药物法」第33条予以补助，让有急迫性需求之病友尽快有治疗机会。

诊断不易　致命性迅速退化

FAP是显性遗传疾病，据医师统计，台湾多以男性居多，多发生于50岁以上，且疾病恶化速度十分快，若没有适当控制，可能在4~5年之内就退化至手脚无力、坐轮椅、无法自行吃饭等状态，需要仰赖他人打理生活起居。中壮年正是家中经济支柱，一旦倒下，不仅本人得放弃原本的生活，整个家庭也将跟着失序、陷入困顿。

家族噩梦　此代终结

陈冠如表示，FAP是遗传性疾病，一旦有此基因，下一代高达二分之一的机率会罹病，因此经常一个家族会有多人深受病魔摧残。家属看着长辈发病、退化、失能无法自理，让尚未有症状的人也焦虑不安，害怕去做基因检测，因为检测出来也无法取得药物医治，相当煎熬；而婚育年龄的人，更不敢结婚、生育。因此，目前FAP之相关用药对于病况较严重病友的最大意义，不在于恢复多少功能，而是维持、减缓退化之速度；而对于未发病之潜在病友，则能提供一线希望，使他们愿意出来面对、检测，并预防下一代的复制。

已婚病友筱芬（化名）在记者会上声泪俱下表示，因爸爸是患者，自己也被检测出显性FAP，一旦考量怀孕，唯一能解的是透过试管婴儿，拣选没有显性遗传的正常基因进行胚胎培养。但陈冠如表示，这些费用却高达70万以上，生育这条路难上加难。因此若健保给付能通过，下一代有药物及早控制病情，除了可支持生计，更可鼓励家族中晚辈进行基因检测，并透过产前遗传诊断，预防下一代罹病，避免遗传疾病的复制。

健保给付　唯一指望

「罕见疾病防治及药物法」于102、108年认列了两种治疗FAP的药品，也有多位病友参与5~6年的临床试验，防止或延缓疾病恶化的效果很好，而且愈早使用，可避免无可回复的神经受损，病人的生活品质能有效控制。然而多年过去了，这两款药虽于109年取得药品许可证，但药价非一般家庭能负担，因此纳入健保给付是他们的唯一希望。

然而，110年12月「全民健康保险药物给付项目及支标准共同拟订会议」，因长期使用之临床疗效与副作用不明，药物治疗费用高、财务冲击大等因素，决议暂不给付，让病友及家属的期盼落空，愿早日再次进入审议，顺利通过。