筱芬（化名）的父亲，是位事业有成的建筑师，努力打拼工作照顾家庭，却在10年前开始出现双腿无力的症状，原以为只是年纪渐长的问题，但短时间内行走能力变下降许多，筱芬父亲奔波就医，终确诊罹患罕见疾病「家族性淀粉样多发性神经病变」，当医师告知此为家族遗传性疾病时，筱芬父亲立刻让子女进行基因检查。

爸爸确诊　当年仅20岁的她内心很不安

当年，正值20芳龄的筱芬虽有进行抽血检验，但当时此疾病无药可医，且筱芬并没有任何病症，便决定不回诊了解检查结果，内心承担著50%可能患病的不安，想先完成自己的学业及梦想。后来，随着家族性淀粉样多发性神经病变陆续出现治疗的药物，筱芬的父亲也开始进行实验性治疗，退化的病症渐缓。筱芬在26岁时，与陪伴身边的另一半结婚，享受着两人世界多年后，两人开始思考生育的问题。33岁的筱芬看见父亲透过实验性药物减缓罕见疾病的退化，无形之间给她一剂强心针，终于愿意去医院确认基因检验结果。

二分之一的罹病机率　生儿育女是场大赌局

赌上50%机率的筱芬，在诊间被医师告知自己为家族性淀粉样多发性神经病变的基因突变患者，面对不知何时会发病的未来，感到震惊及畏惧，但看见父亲快速退化的发病历程及接受药物治疗后大幅减缓疾病恶化的状况，现阶段还没有任何症状的筱芬，认为若能及早接受治疗，便可缓解疾病恶化的速度，自己的人生也不会因罕见疾病的冲击，不敢盼望未来。

筱芬与先生在医师的建议安排下进行遗传咨询，希望让此疾病不要再代代相传，目前唯一能解的是透过试管婴儿，拣选没有显性遗传的正常基因进行胚胎培养，这些费用却高达70万以上，生育这条路充满艰难挑战。但目前此种罕病的药物并无健保给付，病友一年需负担800万以上的药费，因此筱芬殷切期盼家族性淀粉样多发性神经病变的药物能尽快纳入健保给付，让想要有小孩、成为母亲的筱芬，能在有药可医之下，有勇气去孕育下一代，即便病情出现症状了，也能延缓恶化速度，稳定陪伴小孩长大。