癫痫是儿童神经科常见疾病之一，发生率约为每千位儿童中有5～10位罹患此症。而癫痫的诊断是以临床病史的描述为主，脑波及脑部核磁照影检查为辅，其具有多样化的发作型态及复杂的病因，病因包括脑结构异常、中枢神经免疫疾病、脑部感染、神经代谢疾病及基因异常等，其中基因扮演着关键角色，因此基因和基因体检测已成为诊断癫痫病因的主要工具。

传统癫痫诊断率低　需经多项检验判读

临床医师过去通常以病人发作型态、脑波判读结果、癫痫症候群诊断标准及特殊的生化检验来决定安排何种基因检测，检测方法包括染色体核型分析、萤光染色体原位杂交、多重连接探针扩增技术、染色体晶片、标靶单基因检测或标靶基因组套检测，这些检测方法对癫痫的诊断率大约为低于1%至33%。

次世代全基因体　揪出癫痫致病基因

台中荣总儿童神经科李秀芬主任表示，不同的基因变异可能出现类似的发作型态，这使得传统上以临床表征来筛选病人进行基因检测的方法出现困境，许多儿童癫痫病人一直未能获得基因诊断。随着分子生物技术快速进展，现今儿童神经科医师可利用新的次世代全基因体或全外显子定序分析，快速找出癫痫致病基因，调整治疗策略，改善病人预后。

全基因体定序　提早治疗并预防

李秀芬主任指出，利用全基因体定序分析，发现儿童癫痫病人中，约50%的病人可找到致病基因变异，这些致病基因相当多样化，这表示癫痫具有个体间基因异质性，这在临床诊断上是相当大的挑战。

因此，在患有非特异性及非症候群癫痫的婴儿和儿童进行逐步的分子诊断检查是相当耗时且成本高昂的，全基因体定序可能是发现潜在致病基因的有力诊断工具，可提早结束漫长的疾病诊断过程。