一名年约45岁的上班族妈妈每天忙着工作、照顾家人，由于行程紧凑，她常抽不出时间去做乳房X光摄影检查，因此她只好三不五时用手进行乳房自我检查，直到有一天，她摸到乳房有肿块，去医院检查，才发现癌细胞已转移到身体其他部位，心情沮丧的她，花了很长一段时间才终于调适好心情、积极接受治疗。

一年约两成乳癌病患，一确诊已是晚期

对于资深乳房外科专家曾薰致医师来说，上述情况是司空见惯，他解释，乳房X光摄影最小可找到小于1公分的肿瘤，若用手触摸，肿瘤须长到2公分以上才摸得到，而且有的肿瘤长在深处，光靠手摸不出来，等发现异常，往往已是中、晚期，由此可知乳房X光摄影是一项很重要的筛检工具。

曾薰致医师分析，在台湾，一年新诊断的乳癌病患中，大约2成比率是在乳癌晚期才发现病灶，即使是早期乳癌病患，也有大约30%会演变成转移性乳癌，主要原因有两个：第一，有些病患是因为羞于就医而延误治疗；第二，部分癌细胞的恶性度较高，在短短两、三个月可能就恶化为晚期，并迅速转移到身体不同部位，情况就更为险峻。

面对「PIK3CA」基因突变，治疗已有新选项

当医师面对晚期转移性或复发转移性乳癌，多会建议病患进行肿瘤基因检测，再根据检测结果选择适合药物。目前最常见的指标为荷尔蒙受体（HR）与HER2受体。其中，HR受体为阳性，HER2受体是阴性的病患约占乳癌病患的6、7成，但这群病患中，约4成的肿瘤细胞带有一种名为 「PIK3CA」的基因突变，整体来说，大约就是每4名乳癌病患，就有一名带有「PIK3CA」基因突变。

一旦晚期转移性病患带有「PIK3CA」基因突变，单纯使用化疗、荷尔蒙治疗等传统药物时，效果可能不如预期。目前，这类病患已有标靶药物PI3K抑制剂等新药可供选择，国际研究显示，晚期转移性或复发转移性乳癌病患若同时使用标靶药物PI3K抑制剂与荷尔蒙药物，疾病无恶化存活期可延长至11个月，病患的生活品质也会改善许多。

精准检测，帮助选择适合治疗策略

曾薰致医师指出，为了达到精准治疗的目标，晚期转移性病患在接受治疗之前，多会建议接受基因检测，透过抽针方式获得肿瘤组织样本，就会更精准，得知患者突变的基因，如PIK3CA基因，使用对应的标靶药物，就能达到精准治疗的效果。不过如果肿瘤已经转移到肺部、肝脏深处，位置可能不容易采检时，可以考虑透过抽血进行基因检测。

曾薰致医师提醒，中年女性一定要定期接受乳房X光摄影检查，早期发现病灶，才能尽早进行治疗，若发现已是晚期乳癌，也不要放弃希望，只要选择适合疗程，病患就有希望可以延长生命，并享有良好的生活品质。