一名5旬男子，长年有心室肥厚症状，本身没有其他慢性病且保持规律运动，却于3年前进行心电图检测时心跳骤停，所幸当时立即透过电击保住性命。历经无数次转诊及详细检查后，才发现原来是罹患罕见疾病「法布瑞氏症」。台大医院心衰竭中心主任庄志明表示，台湾2020年有2026人因突发性心律不整猝死（SADS），其中有15人是因法布瑞氏症导致。法布瑞氏症状类似一般心脏疾病，难以察觉，若无及早治疗寿命恐少20年，呼吁大众若不明原因导致左心室肥厚，最好进行筛检。

法布瑞氏症：基因缺陷导致器官病变或衰竭

左心室肥厚代表心肌的厚度大于1.5公分，且每7位男性就有1位、女性则是每10位就有1位，其增厚的壁可能导致左心室失去弹性，阻碍血液流动，通常症状有呼吸急促、疲劳、胸痛、心悸以及头晕或晕厥，左心室肥厚的成因，通常为高血压、主动脉瓣狭窄，以及基因缺陷的罕见疾病造成心肌肥厚，而「法布瑞氏症」就是其一。

庄志明说明，法布瑞氏症患者，因基因缺陷导致细胞无法制造特定酵素，无法分解特定脂质，使脂质废物堆积于器官中，如心脏、肾脏、皮肤，及神经系统，并造成损伤、病变甚至衰竭，而临床统计显示若没有及时治疗，男性平均寿命少20年，女性则少15年。

症状不易察觉 吁医师患者皆需「提高警觉」

法布瑞氏症可能会对心脏造成左心室肥厚、心肌病变、心搏过慢、心肌纤维化，甚至是心律不整、心脏衰竭，然而因与其他心脏疾病的表现相似，容易被忽略而延误治疗。2020年欧洲心脏医学会专家共识建议，有不明原因左心室肥大的患者，应考虑接受法布瑞氏症筛检，也可见世界对此议题的重视。

法布瑞氏症导致的心脏病变速度较慢，大多发生在中年，因此鼓励40岁以上的人可进行筛检，庄志明进一步表示，即时进行高风险筛检是发现法布瑞氏症的关键，当有家族成员有疑似症状或确诊时，也建议家族成员一并筛检。筛检过程简单，只需要抽取少量的血即可完成。

中华民国心脏基金会执行长侯嘉殷指出，「在法布瑞氏症患者中约有七成，演变成心脏病变。」若左心室肥厚找不到成因或经治疗未果，请患者主动和医师讨论进行筛检，而所有医师及病患都应注意家族心脏病史，特别是心脏相关的罕见疾病，以免为时已晚，耽误治疗时机。