一名20多岁妙龄女子14年来出现持续性头晕和头痛，尤其到了晚上和清晨更为严重。曾因上腹痛，恶心、呕吐和便秘到诊所及医院就诊，检查发现有小肠阻塞、胃炎和十二指肠发炎外，并没有检查出明显的腹部或骨盆腔异常，再进行更深入的详细检查后，才发现是罹患罕见到盛行率只有1/300,000的遗传性疾病「紫质症」。

年轻女性最易好发　也可能一生都不会发病

林口长庚纪念医院神经肌肉疾病科主任郭弘周表示，紫质症是因人体合成血红素的血基质（Haem）的酵素「基因异常」，造成酵素活性降低，使患者身体内的紫质（Porphyria）或前驱物过量累积所导致的疾病。

紫质对身体具有神经毒性和肾、肝毒性，因此，除了肠胃症状以外，也会造成精神和神经症状。通常好发于年轻女性（10~40岁），大多在青春期后发病， 因急性紫质症会有诱发因子，如女性月经周期的黄体激素增高时、感染、节食减肥，某些须经肝脏代谢的药物或食物如酒精，和身体精神压力皆易导致急性紫质症发病。郭弘周表示，透过治疗，可以缓解严重症状和避免严重并发症，不过有此基因异常的病患，也有可能这一生中都不会发病，

郭弘周表示，依临床症状分类，可将紫质症划分为急性与慢性两大类型：

一、急性紫质症共有四型：

(1)ALAD紫质症（ADP）

(2)急性间歇性紫质症（AIP）

(3)遗传性粪紫质症（HCP）

(4)异位型紫质症（VP）。

急性型主要为神经内脏症状，如：腹痛、呕吐、焦躁、困惑、混乱、妄想或其他精神症状，有些类型还会合并皮肤病变。

二、慢性紫质症共有三型：
(1)先天性红血球合成性紫质症（CEP）

(2)缓发性皮肤病变紫质症（PCT）

(3)血球合成性原紫质症（EPP）。

慢性型主要为皮肤病变，如皮肤对阳光敏感，经光照后产生水泡、红斑，或轻微碰撞就会使皮肤产生伤口，且不易愈合等。

判断紫质症：阳光下尿液变红棕色

慢性紫质症患者的皮肤对光敏感、经阳光照射后会有灼热感、红肿、起水泡、结痂、色素沈著等症状。急性紫质症患者则会有腹痛、恶心、尿滞留、肌肉无力、混乱、幻觉、手脚麻痺等症状。郭弘周表示，任何不明原因的腹痛，都需将紫质症列入可能的诊断，尤其是青春期的女性。除了临床症状外，尿液与血液是常用于诊断紫质症的检体之一，另外尿液中因含有高浓度的PBG，在光照下会渐渐转为「红棕色」。

若未及时治疗　恐四肢瘫痪

郭弘周表示，急性紫质症如果未能适当的诊断，特别是再加上使用不当的药物，除了严重的腹痛外也常产生严重的中枢或周边神经系统的病变，如四肢瘫痪麻痺或四肢神经痛、脑病变或抽搐，或急性认知功能障碍或瞻妄。此外当急性发作时除肠胃症状如便祕、食欲不振、呕吐外，也会有心跳血压过快等交感神经症状。

郭弘周表示，治疗急性紫质症，最优先是确认并立刻停止诱发因子，其次是症状治疗，如止痛药适当的抗抽搐或神经痛用药或肠胃症状用药，患者通常需要住院，施打葡萄糖水和血基质制剂，可大幅改善症状。对于频繁急性发作病患，除每周施打一剂血基质制剂，且去年欧美国家也核准经由作用在肝细胞核糖核酸干扰的新药，可降低急性发作频率和严重度。